DOENÇA DE KRABBE

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Panorama geral

A doença de Krabbe é uma doença rara e geralmente fatal do sistema nervoso. É uma doença genética hereditária, o que significa que ele é passada de pais para filhos. As pessoas com doença de Krabbe não são capazes de produzir o suficiente de uma substância chamada galactosilceramidase, necessária para fazer mielina. A mielina é uma substância que seu corpo usa para envolver e proteger as fibras nervosas. Sem essa proteção, as células do cérebro morrem e os nervos no cérebro e outras partes do corpo não funcionam adequadamente.

A doença de Krabbe é observada principalmente em recém-nascidos, mas também pode se desenvolver mais tarde na vida. Infelizmente, atualmente não há cura para a doença de Krabbe e a maioria das crianças com essa doença morre antes dos 2 anos de idade.

Causa

A doença de Krabbe é uma doença genética, o que significa que uma pessoa herda a doença de seu pai, mãe ou de ambos. Ela é causada por uma mutação genética (uma alteração permanente na sequência de DNA que forma um gene específico). A mutação afeta a mensagem que o gene envia para as células do corpo. O gene para a doença de Krabbe está localizado no cromossomo 14. A criança precisa ter um gene anormal de ambos os pais para herdar a doença. Os genes anormais resultam em falta de uma enzima importante, chamada de galactosilceramidase (GALC). O corpo precisa de GALC para fazer e manter a mielina, uma substância que envolve e protege os nervos. Em pessoas com doença de Krabbe, que não têm GALC, uma substância chamada galactolipídeo se acumula no cérebro. Os galactolipídeos são armazenados por células chamadas células globoides. Por isso a doença de Krabbe às vezes é chamada de leucodistrofia celular globoide. Existem dois tipos de doença de Krabbe:

  • A doença de Krabbe precoce ocorre nos primeiros meses após o nascimento, normalmente antes dos 6 meses de idade.
  • A doença de Krabbe de início tardio ocorre mais tarde na infância ou no início da adolescência.

Riscos

A doença de Krabbe é muito rara. De acordo com a Clínica Mayo, a doença afeta cerca de uma em cada 100 mil pessoas nos Estados Unidos (Mayo Clinic, 2011). Ela ocorre mais frequentemente em pessoas de ascendência escandinava. Uma criança tem uma chance em quatro de desenvolver a doença, se ambos os pais tiverem o gene defeituoso.

Sintomas

Em geral, quanto menor a idade de início da doença de Krabbe, mais rápido a doença progride. As pessoas que desenvolvem a doença de Krabbe mais tarde podem ter sintomas menos severos do que os bebês que têm a doença.

Doença de Krabbe precoce

Os sintomas da doença de Krabbe precoce incluem:

  • problemas de alimentação
  • febres
  • vômito
  • perda de controle da cabeça
  • irritabilidade e choro excessivo
  • má coordenação de movimento ou rigidez
  • convulsões severas
  • espasmos ou agitação dos braços e pernas
  • alterações no tônus muscular
  • deterioração da função mental e motora
  • surdez e cegueira

Doença de Krabbe de início tardio

Os sintomas da doença de Krabbe de início tardio em crianças mais velhas e adolescentes incluem:

  • perda progressiva da visão que leva à cegueira
  • dificuldade para caminhar
  • fraqueza muscular ou músculos rígidos

Diagnóstico

Um profissional de saúde fará um exame físico para procurar sintomas. O profissional de saúde colherá uma amostra de sangue ou de pele e a enviará para um laboratório para análise. O laboratório pode testar a atividade enzimática da GALC na amostra. Se os níveis de atividade da GALC forem muito baixos, a criança pode ter a doença de Krabbe. Os seguintes exames também podem ser realizados para confirmar o diagnóstico:

  • exames de imagem (ressonância magnética) do cérebro para procurar anormalidades. No entanto, o exame de imagem pode parecer normal nas primeiras fases da doença.
  • estudos de condução nervosa para medir a velocidade de envio dos impulsos elétricos através do sistema nervoso. A velocidade de condução do nervo será menor se a mielina estiver prejudicada.
  • exame oftalmológico para procurar sinais de danos ao nervo óptico
  • testes genéticos para detectar o defeito genético que causa a doença de Krabbe. Testes genéticos podem ser feitos antes que a criança nasça. Usando uma agulha, o médico retira líquido amniótico da mãe e envia a amostra para um laboratório. Um teste de diagnóstico pré-natal é recomendado se outros membros da sua família têm a doença.

Tratamento

Não há cura para a doença de Krabbe. No entanto, os seguintes tratamentos podem ser oferecidos aos pacientes para ajudar a aliviar os sintomas:

  • anticonvulsivante para parar as convulsões
  • medicamentos para ajudar a aliviar espasmos musculares
  • fisioterapia para ajudar a retardar a deterioração dos músculos
  • terapia ocupacional para ajudar crianças mais velhas com tarefas comuns, tais como vestir-se e comer

Pesquisas revelaram que dois procedimentos podem ter efeito sobre a progressão da doença de Krabbe, e não apenas tratar os sintomas: transplante de medula óssea (também chamado de transplante de células-tronco hematopoiéticas) e o transplante de sangue do cordão umbilical. Durante esses procedimentos, uma pessoa com a doença de Krabbe recebe as células de uma pessoa saudável. As novas células são capazes de produzir a enzima GALC que o paciente não conseguia produzir sozinho. Ambos os procedimentos têm riscos específicos.

Transplante de medula óssea

Um adulto pode doar medula óssea (um material encontrado nos ossos) para substituir a medula óssea da criança que tem a doença de Krabbe. Os melhores resultados foram observados apenas em pacientes com doença de Krabbe de início tardio tratados antes de desenvolver sintomas severos. Os procedimentos não foram úteis em crianças com doença de Krabbe de início precoce que já desenvolveram sintomas.

Transfusão de sangue de cordão umbilical

Um médico transfunde as células-tronco do cordão umbilical para o paciente. As células são obtidas do cordão umbilical de um doador que não tem relação com o paciente. No entanto, esse procedimento também demonstrou ajudar apenas pacientes tratados antes de os sintomas aparecerem.

Complicações

A doença normalmente traz ameaça de morte. Como a doença danifica o sistema nervoso central, algumas de suas complicações são:

  • cegueira
  • surdez
  • perda severa de tônus muscular
  • deterioração mental severa
  • insuficiência respiratória e morte

Perspectiva

A perspectiva é muito ruim. Em média, crianças que desenvolvem a doença de Krabbe morrerão antes dos 2 anos de idade. Crianças que desenvolvem a doença mais tarde vivem um pouco mais, mas geralmente morrem entre 2 e 7 anos após o diagnóstico.

Prevenção

Se ambos os pais são portadores do defeito genético que causa a doença de Krabbe, há uma chance de 25% de passar a doença para seu filho. Em tal caso, o risco de 25% de transmitir a doença não pode ser reduzido; a única maneira de evitar o risco é não ter filhos. Os pais podem, no entanto, descobrir se têm o gene para a doença de Krabbe através de um exame de sangue. Se existe uma história familiar de doença de Krabbe, testes pré-natais podem ser realizados para verificar se o feto tem a doença. O aconselhamento genético é recomendado para pessoas com história familiar de doença de Krabbe, se estiverem pensando em ter filhos.

Fonte:healthline

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