INTERVENÇÃO FISIOTERAPÊUTICA NA SÍNDROME DE KLINEFELTER 49, XXXXY: UM ESTUDO DE CASO SOB UM OLHAR HUMANIZADO

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Introdução

A constituição 49, XXY: síndrome de Klinefelter ocorre 1:100.000 indivíduos do sexo masculino. (PACENZA, 2010). O diagnóstico pode ser suspeitado clinicamente. Na Síndrome de Klinefelter variação 49, XXXXY além do retardo mental, quase sempre grave, os pacientes apresentam similaridades fenotípicas, incluindo anormalidades esqueléticas, especialmente sinostose radioulnar e disgenesia epifisiária; genitália externa hipoplásica o sexo masculino, com pênis pequeno, podendo este ser ambíguo devido à hipospádia com escroto bífido e criptorquidismo; em adultos, ginecomastia está ausente e a deficiência androgênica é grande. Outras anomalias incluem cardiopatia congênita, palato fendido, estrabismo e microcefalia. A face freqüentemente apresenta fendas palpebrais do tipo Down, pregas epicânticas, hipertelorismo ocular, estrabismo e um nariz largo (CARAKUSHANSKY, 2001). Assim, a reabilitação tem como base científica a existência da plasticidade neuronal e os conhecimentos dos efeitos que as estimulações sensoriais podem provocar na organização do sistema nervoso. O processo terapêutico deve ter como meta fornecer, através de estimulação periférica, informações sensoriais adequadas e úteis, pois elas têm importância crucial no rearranjo dos circuitos neuronais relacionados com as funções perceptivas, motoras e cognitivas do paciente (RODRIGUES & MIRANDA, 2000). A partir deste contexto, o objetivo do estudo foi: Proporcionar a uma criança com Síndrome de Klinefelter 49,XXXXY aquisições motoras compatíveis a um desenvolvimento neuropsicomotor saudável.

Metodologia

Esta pesquisa se caracteriza como sendo um estudo de caso de abordagem qualitativa e descritiva. O estudo foi realizado na Clínica Escola de Fisioterapia da UNICRUZ. A Paciente A. A. S. S; 1 ano e 9 meses, gênero masculino, com Síndrome de Klinefelter variação 49,XXXXY, revelado mediante exame de cariótipo. O paciente foi submetido à avaliação fisioterapêutica através da ficha de Avaliação Neurológica Infantil, questionário utilizado pelo serviço de fisioterapia neurológica da UNICRUZ, realizada no início e no fim do tratamento proposto e evolução do paciente descrita em diário de atendimento. A presente pesquisa foi submetida ao comitê de ética em pesquisa da UNICRUZ. Após foram realizados 30 atendimentos fisioterapêuticos com duração de 50 minutos cada sessão, duas vezes na semana, em um período de 6 meses,. As técnicas utilizadas durante o tratamento foram a estimulação precoce, técnicas manipulativas, mobilização, método de Bobath e Kabath.

Resultados

Na primeira avaliação o paciente não apresentava controle cervical, ficava na posição sentado apenas com apoio externo, não ficava na posição de gatos, e a marcha era ausente. Nos padrões de postura e movimento apresentava padrão simétrico na posição supina, movimentos nos membros superiores simétricos. Ao ser puxado para sentar o posicionamento da cabeça em relação ao corpo era caída, sem sinais de lesão cerebral, como polegar incluso, ombros retraídos ou MMII fletidos. Quanto a movimentação, apresentava movimentos normais como tocar os pés, levar os pés à boca. A musculatura apresentava hipotonia de forma geral. Com a evolução do tratamento observou-se em um primeiro momento as seguintes aquisições motoras: Segura os pés, rola sozinho até decúbito lateral, segura objetos que despertam seu interesse, hipotônico, porém com início de controle cervical. Após cinco sessões o paciente apresentou o aumento do tônus muscular na região cervical e tronco. Apresenta fadiga durante o atendimento, ficando sonolento e dormindo 30 minutos pós o início da sessão. O paciente encontrava grande dificuldade na comunicação oral, até mesmo no choro. A partir da nona sessão observa-se o controle cervical e de tronco melhorando. Brinca com os próprios pés, realizando movimentos intencionais com MMSS, interage aos estímulos externos. Com a evolução do tratamento nota-se a melhora do paciente, que já adquiriu controle cervical, fica sentado com apoio externo, troca de decúbito com facilidade de decúbito ventral para decúbito lateral, e de decúbito lateral para decúbito dorsal. A partir da décima oitava sessão o paciente ao ser estimulado realiza movimentos de ponte. Em decúbito ventral faz apoio ao solo com as mãos. Paciente apresentando facilidade em mudança de decúbitos, porém dificuldade em permanecer em decúbito ventral, possivelmente em função da junção do rádio e da ulna, uma vez que a posição exige do paciente o apoio dos braços ao solo. Quando o paciente é colocado na posição de joelhos mantém a estabilidade do tronco, e ao ser colocado em pé, com apoio externo, estabilizando os joelhos e quadris, mantém a postura por alguns segundos, após, fadiga. Os membros superiores estão mais ativos, porém ao manifestar intenção de alcançar algum objeto que desperte seu interesse usa os membros inferiores como meio de alcançar o objeto, e não os membros superiores como seria o ideal, isto ocorre possivelmente em função da junção rádio ulnar nos cotovelos, própria da SK, que causa desconforto (percebe-se a agitação do paciente ao manipulara articulação). Ao final do período de atendimento observou-se grande melhora, não só motora, na aquisição de marcos e ao executar tarefas, mas também na socialização, na interatividade que o paciente apresentou, não só com o seu terapeuta, mas com os demais integrantes da clínica, com as outras crianças em atendimento, acenando, jogando beijo, algo incomum segundo relatos literários que caracterizam a SK 49,XXXXY.

Discussão

O tônus muscular postural normal também é importante para suavizar os movimentos por meio dos planos de movimentos. Este tem sido descrito como a condição do músculo que, embora sem uma contração ativa, determina a postura do corpo, a amplitude de movimento das articulações e a sensação dos músculos (TECKLIN, 2002). As mobilizações são muito importantes durante o tratamento, pois preparam a articulação para os demais exercícios, facilita o deslizamento articular, e alivia desconfortos. É por isso que freqüentemente o tratamento começa com procedimentos visando diminuir a dor e o espasmo muscular, ou aumentar a mobilidade dos tecidos moles (KALTENBORN, 2001). Estímulos proprioceptivos são fundamentais no processo de reabilitação da criança, Rodrigues & Miranda (2000) falam que o sistema sensitivo é o que permite que os movimentos possam acontecer. O bebê nasce apto a aprender tudo aquilo que sentir. É dessa maneira que ele vai desenvolvendo suas habilidades: sentindo. Todo processo terapêutico deve ter como meta fornecer, através de estimulação periférica, informações sensoriaisadequadas e úteis, pois elas tem importância crucial no rearranjo dos circuitos neuronais relacionados com as funções perceptivas, motoras e cognitivas do paciente. Segundo O’Sullivan (2004) tônus é a resistência do músculo à extensão ou ao alongamento passivo. Usa-se o termo tônus muscular para designar o nível de tensão no músculo, enquanto que tônus postural é usado para designar o nível de tensão geral na musculatura do corpo.

Conclusão

Os métodos fisioterapêuticos utilizados se mostraram eficazes ante as necessidades do paciente, proporcionando aquisições psicomotoras significativas e pertinentes a um desenvolvimento mais saudável e normal possíveis.

Referencias

CARAKUSHANSKY, Gerson. Doenças Genéticas em Pediatra. Ed. Guanabara Koogan, RJ, 2001.

KALTENBORN, Freddy M. Mobilização Manual das Articulações. Ed. Manole, 2001. O’SULLIVAN, Susan B. Fisioterapia, avaliação e tratamento. Ed. Manole, 2004.

PACENZA. Síndrome de Klinefelter en las distintas edades: experiencia multicêntrica. Revista argentina de endocrinología y metabolismo vol.47 no.4. Ciudad Autónoma de Buenos Aires oct./dic. 2010.

RODRIGUES, Maria de Fátima A.; MIRANDA, Silvana de Moraes. A Estimulação da Criança Especial em casa. Editora Atheneu, SP, 2000.

TECKLIN, Jan Stephen. Fisioterapia Pediátrica. Ed. Artmed, 2002.

Por: MACHADO, Francieli Garcia de Freitas1 ; VIDAL, Laura da Rosa2 ; CUNHA, Aimê3 ; KOHL, Leandro de Moraes4 ; COSTA, Lia da Porciúncula Dias5

1 Fisioterapeuta, francielli.machado.73@facebook.com

2 Acadêmico do Curso de Fisioterapia, UNICRUZ, laurinharvidal@hotmail.com

3 Acadêmico do Curso de Fisioterapia, UNICRUZ, aimecunha4@gmail.com

4 Professor do Curso de Fisioterapia, UNICRUZ, lkohl@unicruz.edu.br

5 Professora do Curso de Fisioterapia, UNICRUZ, lcosta@unicruz.edu.br

Fonte: UNICRUZ

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