OSTEOGÊNESE IMPERFEITA E FISIOTERAPIA

0
2200

É um distúrbio congênito e hereditário (Autossômico Dominante), no qual os ossos são anormalmente moles e frágeis, devido uma formação anormal de colágeno. Além dos ossos, outros tecidos que contém colágeno podem ser anormais como: os dentes, a pele, os tendões e os ligamentos.

Nos casos mais graves (que ocorrem esporadicamente e não por herança, e provavelmente apresentam uma entidade diferente): a criança nasce com múltiplas fraturas e não sobrevive.

Casos menos graves, as fraturas ocorrem após o nascimento, freqüentemente devido a alguma violência trivial. Pode ocorrer 50 fraturas nos primeiros anos de vida. As fraturas se consolidam rapidamente, mas em alguns casos uma deformidade marcante desenvolve-se, seja de uma má consolidação ou arqueamento dos ossos moles, e esses indivíduos podem ficar gravemente incapacitados.

Em casos moderados, as fraturas ocorrem com menor frequência na vida adulta.

Classificação de Sillence
O Dr. Sillence é conhecido como uma das autoridades mundiais no que diz respeito à Osteogenesis Imperfecta. Há alguns anos ele classificou a OI em quatro tipos que se converteram em referência para os especialistas. Veja a Classificação de Sillence, que já está sendo superada em razão das novas descobertas sobre a OI:

Tipo I

É o tipo mais freqüente. Transmite-se geneticamente como gene dominante [um dos pais tem a doença], mas também pode resultar de uma mutação espontânea.Em média os indivíduos têm de vinte a trinta fraturas antes da puberdade, mas elas podem também acontecer em menor número. O número de fraturas diminui após a puberdade. Em alguns destes casos é possível realizar um diagnóstico prenatal. As mulheres adultas com tipo I de O.I. costumam voltar a ter fraturas depois da menopausa. Apesar disso, o tipo I de Osteogênesis Imperfecta é considerado “leve”. As pessoas com tipo I de OI podem apresentar uma ou mais das seguintes características:

– Fragilidade óssea.
– Rosto de forma triangular.
– Esclerótica (parte branca do olho) azulada.
– Perda progressiva de audição entre os vinte e os trinta anos.
– Escolioses.
– Pele delicada.
– Dentinogênesis Imperfecta (subtipo I b).
– Estatura média.

Tipo II

Aproximadamente 10% das pessoas afetadas pela OI são do tipo II, que é resultado de uma nova mutação e é a forma mais severa da doença [causando muitas vezes a morte da criança durante a gestação]. Os bebês que nascem com este tipo de O.I. apresentam fraturas mesmo antes de nascerem, braços e pernas pouco desenvolvidos e curvos e têm os ossos extremamente frágeis. Com freqüência morrem pouco depois de nascer (uma das razões desta mortalidade prematura são as hemorragias internas que acontecem em conseqüência das numerosas fraturas). O diagnóstico pré-natal é possível: na ultra-sonografia pode-se notar a curvatura dos membros e algumas fraturas.

Tipo III

Aproximadamente 20% das pessoas com OI têm o tipo III. Os portadores deste tipo costumam sofrer fraturas espontâneas. Não é raro encontrar pacientes do tipo III que tenham sofrido mais de vinte fraturas durante os três primeiros anos de vida. Ao chegar à puberdade, a pessoa pode já ter tido mais de cem. Apresentam com muita freqüência articulações hiperflexíveis e um desenvolvimento muscular fraco. O diagnóstico pré-natal pode ser possível através da ultra-sonografia.

O prognóstico da Osteogenesis Imperfecta tipo III é geralmente severo. Devido à curvatura dos membros inferiores e à sua fragilidade, a maioria dos afetados por este tipo não pode andar.{Nota de Carlos Galvão: Hoje já existem tratamentos com medicamentos, fisioterapia e cirurgias que têm trazido a possibilidade de alteração desse quadro proposto por Sillence].

Os afetados pelo tipo III podem apresentar uma ou mais das seguintes características:

– Ossos muito frágeis que não apenas quebram-se mas também se curvam.
– Compressão nas vértebras e [em alguns casos] escoliose severa.
– Deformações na cavidade torácica (peito) que podem ocasionar problemas respiratórios (perigo de pneumonia).
– Desenvolvimento pobre da dentina (Dentinogenesis Imperfecta), devido ao que os dentes são acinzentados e frágeis.
– Surdez moderada ou total na idade adulta, em alguns casos.
– Estatura baixa (há portadores que medem menos de um metro).

Tipo IV

O prognóstico da Osteogenesis Imperfecta tipo IV vai de leve a moderado. A maioria das fraturas acontecem durante a infância, mas também existe a recorrência no caso de mulheres na menopausa. A fragilidade óssea dos afetados por este tipo se manifesta com freqüência através da curvatura dos ossos longos, especialmente os ossos das pernas. As pessoas com OI tipo IV podem apresentar ainda uma ou mais das seguintes características:
– Esclerótica de cor azul claro que se vai clareando progressivamente até chegar à idade adulta.
– Escolioses.
– Hiperextensibilidade das articulações.
– Dentinogênesis Imperfecta (subtipo IV b).
– Estatura baixa, um pouco maior que a do Tipo III.

Classificações Mais Recentes

A equipe do Dr. Glorieux, do Shriner’s Hospital do Children, de Montreal, Canadá, definiu recentemente um novo tipo de OI, que se junta aos quatro de Sillence. O grupo IV de Sillence era o mais heterogêneo, com uma gama de características muito variadas. Dentro deste grupo, Glorieux e equipe detectaram um subgrupo com características comuns. Entre elas, a formação de calo hipertrófico nas zonas de fratura ou de osteotomia (cirurgia no osso). O tipo V de OI vem sendo apresentado, ainda, pelos médicos do Shriner’s Hospital, entre eles o Dr. Horácio Plotkin. Além deste, pelo menos mais cinco tipos de OI já foram observados. Características que podem ou não estar associadas: coloração azul-escura na esclerótica, surdez (que piora com o passar dos anos) e frouxidão dos ligamentos.

As Exceções [nota de Rita Amaral – ritaamaral@pobox.com]

Apesar de todos os esforços médicos, estas classificações não são sempre funcionais ou exatas. Há pessoas que apresentam características dos tipos III/IV, outras que se definem como II/III, e outras que simplesmente não se encaixam na classificação. Há estudos sobre famílias com Dentinogenesis Imperfecta, escleróticas azuis e baixa estatura mas sem fraturas, o que não permite incluí-las no Tipo I, por exemplo.

TRÍADE da OI completa:
– Ossos frágeis – Escleras azuladas – surdez

Tratamento
Por ser uma doença genética, ela  ainda não tem cura. Vários tratamentos, no entanto, ajudam a diminuir as conseqüências da fragilidade dos ossos nos portadores da enfermidade. O mais eficaz deles é a infusão de Pamidronato Dissódico.

Essa droga inibe a reabsorção óssea, aumenta a densidade e diminui o número de fraturas. O medicamento leva o paciente a ter uma possibilidade de tratamento ortopédico. Antes não se faziam algumas cirurgias porque o osso era tão frágil que, durante a própria operação, já se quebrava. Então só era realizado o tratamento curativo na fratura, através das imobilizações com gesso e ataduras.

As pesquisas com o pamidronato foram desenvolvidas no Canadá e são relativamente recentes, tendo sido testadas com sucesso a partir de 1992.

Além do pamidronato, os portadores de osteogênese imperfeita têm sido submetidos a cirurgias para colocação de hastes metálicas intramedulares, numa tentativa de corrigir a deformidade dos ossos e diminuir o número de fraturas. Nessas cirurgias, o osso é serrado e, dentro da medula óssea, são colocadas as hastes.

O hormônio do crescimento também vem sendo usado em alguns casos para amenizar o problema da baixa estatura que atinge os portadores da doença, que sofrem uma espécie de achatamento decorrente do peso dos órgãos sobre os ossos frágeis. O tratamento, no entanto, ainda não é consenso entre os médicos.

– São indicações para tratamento da OI (mesmo com o uso do pamidronato):

– Fisioterapia (a prevenção de fraturas com manuseio e posicionamento cuidadosos é a meta mais importante no trabalho com esses pacientes)
– Hidroterapia (muito valiosa no tratamento da OI)
– Órteses (para proteger o membro e facilitar o movimento)
– Alimentação específica – a prevenção das deficiências de vitamina D e cálcio são essenciais ao longo da vida.

Protocolo de Indicação de Tratamento Clínico da Osteogênese Imperfeita com
PAMIDRONATO DISSÓDICO
Hipóteses:
A administração intravenosa cíclica de pamidronato em crianças portadoras de OI leva aos seguintes resultados:

·Aumento significativo da massa óssea
·Redução da dor crônica
·Redução global do nível de incapacidade física
·Redução da atividade da doença controlada bioquimicamente e histomorfometricamente

Avaliação dos Resultados:

1. DMO (densidade mineral óssea), CMO (conteúdo mineral ósseo) da coluna lombar e colo femoral e a mensuração da área vertebral por meio de densitometria.

2. Número de fraturas e dor

3. Parâmetros bioquímicos
Para mensuração da formação e reabsorção óssea serão monitoradas em série a atividade sérica da fosfatase alcalina, excreção urinária do Colágeno tipo I, N-telopeptide(NTx) e osteocalcina.

4. Efeitos Colaterais e Toxicidade
O efeito colateral mais comum observado com o uso do Pamidronato é uma reação aguda febril que ocorre somente na ocasião da primeira administração endovenosa da droga (ou segundo dia de internação).

Outros efeitos colaterais tem sido hipercalcemia e leucopenia moderadas, aumento transitório da dor óssea e diminuição transitória da mineralização óssea.

5 . Metodologia (Elegibilidade para participar) :
Qualquer criança portadora de fenótipo de OI tipo III ou IV. Qualquer criança com fenótipo tipo I com dor crônica e ou mais de 3 fraturas ( incluindo vértebras) por ano sem trauma significante nos últimos 2 anos, ou com deformidades dos membros com necessidade cirúrgica.

Limite de idade: Do nascimento aos 21 anos, para início do tratamento.

Duração do tratamento:
Este tratamento não tem tempo de duração definida. É sugerido que os pacientes sejam tratados até que CMO/DMO alcancem, pelo menos, a taxa mínima da normalidade.

Administração do Pamidronato
O tratamento com pamidronato dissódico é relativamente simples. O paciente é internado e, por três dias, recebe uma infusão da substância na veia. O medicamento é injetado ininterruptamente durante cerca de três horas a cada dia. O ciclo deve ser repetido após um intervalo de quatro meses por um prazo indefinido, até que a densidade óssea do paciente alcance a taxa mínima de normalidade.

Ingestão de cálcio e vitamina D
As crianças devem ingerir mil miligramas por dia de cálcio na sua dieta alimentar, de acordo com o seu peso e avaliadas por um nutricionista.

Bioquímica Quadrimensal
·Sangue
·Urina

Avaliação radiológica anual:
Os Rxs necessários na visita inicial são os seguintes:
·Rx dos ossos longos
·RX panorâmico da coluna
·Rx do crânio em Perfil para demonstrar a presença do osso Wormian (pode ser utilizado qualquer Rx anterior)

Avaliação densitométrica :
Deverá ser realizada, no mínimo, de uma a duas vezes ao ano.

– Quanto a fisioterapia os objetivos de tratamento são:

– Incentivar e orientar o contato dos pais com a criança ;
– Promover a deambulação ;
– Tratar e prevenir contraturas posicionais e deformidades ;
– Diminuir quadro álgico;
– Fortalecimento muscular;
– Promover e manter as atividades de vida diária;
– Constante avaliação do paciente;
– Obter maior independência, confiança e estabilidade nos movimentos;
– Precaução e reconhecimento das fraturas.
 O ideal é que haja participação do fisioterapeuta desde os primeiros dias de vida, ele poderá orientar os pais com respeito ao manuseio e posicionamento da criança e a melhor maneira de aumentar ao máximo seus movimentos ativos.
Referências:
1. http://www.aboi.org.br/classificacoes.html;
2. SHEPHERD, Roberta B.. Fisioterapia em Pediatria. São Paulo: Santos Editora, 1995.
3. STOKES, Maria. Cash – Neurologia para Fisioterapeutas. São Paulo: Editorial Premier, 2000.
4. UMPHRED, D. Ann. Fisioterapia Neurológica. São Paulo: Manole, 1994.
5. http://arca.icict.fiocruz.br/bitstream/icict/3573/2/000216.pdf (“Estudo da Efetividade do Tratamento da Osteogênese Imperfeita com Pamidronato Dissódico no Instituto Fernandes Figueira/Fundação Oswaldo Cruz – Centro de Referência para Osteogênese Imperfeita do Rio de Janeiro.”
Por: Professor Alexandre Souza
Fonte: professoralexandrefisio.

SEM COMENTÁRIOS

O QUE ACHOU DESTE CONTEÚDO? DEIXE SEU COMENTÁRIO.

*