SÍNDROME DA TRISSOMIA DO CROMOSSOMA 18 EM LACTENTE DE 4 MESES – RELATO DE CASO

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Syndrome of Trysomy of Chromosome 18 in infants from 4 months

Resumo

A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presença de uma cópia extra do cromossomo autossômico 18 e foi descrita em 1960 por Edwards et al., estando presente em todas as raças e áreas geográficas(1). A frequência da síndrome é de l para 8.000 nascimentos, sendo que nascem mais meninas afetadas do que meninos (4F:1M) e se dá de forma aleatória em famílias consideradas normais. A suspeita da doença pode ser feita com exame ultra- sonográfico durante a gestação e confirmada com a realiza- ção do cariótipo fetal (2). Nosso objetivo é fazer uma breve revisão sobre a Síndrome de Edwards e relatarmos nosso caso clinico de uma lactente de 4 meses com a anomalia genética.

Descritores: 1.Trissomia; 2. Incidência; 3. Detecção.

Abstract

Edwards’s Syndrome or trisomy 18 is the presence of an the more copy of autosomal chromosome 18 and was described in 1960 by Edwards et al. Present in all races and geographical areas(1). The frequency of the syndrome is l to 8,000 births. More girls being born affected than boys (4G: 1B) and occurs at random in families to be healthy. The suspicion of the disease can be made with ultrasound examination during the gestation and confirmed with the completion of fetal karyotype (2). Our aim is to make a brief review on the Edwards’s Syndrome and reported our clinical case of an infant of 4 months with the genetic anomaly.

Keywords: 1.Trisomy; 2. Incidence; 3. Detection.

Por: Ana Silveira Soncini1 , Eduart Grellmann1 , Felipe Barbosa Amaral1 , Luiz Fernando Garcia Lopes Arena1 , Rogério João Machado2

1. Acadêmicos do internato médico – FURB.

2. Professor da disciplina de Pediatria do internato médico – FURB.

Fonte: Arquivos Catarinenses de Medicina Vol. 40, no . 2, de 2011/ http://www.acm.org.br/revista/pdf/artigos/869.pdf

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