SÍNDROME DE CRI DU CHAT OU SÍNDROME DO MIADO DO GATO

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É uma Síndrome que foi descoberta em 1963 pelo cientista francês Dr. Jérôme Lejeune. Também conhecida como Síndrome do Miado do Gato, é uma anomalia cromossômica causada pela deleção (perda) do braço curto do cromossomo 5. Por isso é também chamada de Síndrome 5 p – (menos).

O tamanho da deleção varia desde todo o braço curto do cromossomo 5 até apenas um pequeno segmento.

É herdada em apenas 20% dos casos, causada pela translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais (material genético de um cromossomo que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores, até que tenham uma criança afetada com Cri du Chat na família, ou um caso de reincidência da Síndrome.
Na maioria dos casos (80%) é de ocorrência esporádica, um acidente biológico.

É rara, pois a estimativa é de que 1 em 50.000 crianças nativivas com Cri du Chat no mundo.

Quais as Causas

É causada pela deleção (perda) do braço curto do cromossomo 5. É herdada em apenas 20% dos casos, causada pela translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais (material genético de um cromossomo que se uniu a outro).

As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores, até que tenham uma criança afetada com Cri du Chat na família, ou um caso de reincidência da Síndrome. Na maioria dos casos (80%) é de ocorrência esporádica, um acidente biológico.

Como reconhecê-la

Atenção, abrir em uma nova janela.COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DE CERTEZA?

É imprescindível a realização do cariótipo (estudo cromossômico) do paciente suspeito a partir de uma amostra de seu sangue. Este exame citogenético, que visa detectar uma deleção (perda) no braço curto do cromossomo 5, deverá ser feito pelo método de bandeamento G para que seja especificada a região de banda que o material foi perdido. Se for encontrada a deleção no 5p na criança, o mesmo exame deverá ser realizado nos pais para saber se há ou não a presença de algum rearranjo cromossômico como, por exemplo, uma translocação equilibrada.

Esses dados são importantes para o cálculo do risco de recorrência nos futuros filhos do casal. Se o exame citogenético dos pais for normal, o risco é quase desprezível, no entanto, se um dos pais for portador dessa translocação, o risco está aumentado e a recorrência pode ser evitada com a realização do diagnóstico pré-natal.
No momento, está sendo realizada uma pesquisa que inclui o exame de FISH, além das técnicas tradicionais de banda G, com a intenção de estabelecer a correlação do tamanho da perda do material genético com gravidade do quadro clínico. Os exames cromossômicos dos pacientes da Genética do Instituto da Criança, estão sendo realizados no IBUSP.

Características da Síndrome

Atenção, abrir em uma nova janela.Características presentes nos indivíduos portadores de Cri du Chat:

Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat, presente logo após o nascimento devido à alteração da laringe (laringomalácia = amolecimento da laringe). Ao nascimento esse sinal sugere a suspeita de Cri du Chat, auxiliando no diagnóstico.

  • Os recém-nascidos apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino;
  • Microcefalia;
  • Face arredondada;
  • Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos);
  • Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos);
  • Estrabismo;
  • Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula);
  • Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz);
  • Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial);
  • Luxação de quadril;
  • Prega palmar transversal única;
  • Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais;
  • Pé torto congênito;
  • Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos;
  • Apresentam freqüentemente dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, freqüente engasgo c/refluxo;
  • São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais;
  • Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos);
  • Déficit cognitivo;
  • Dificuldade de concentração/atenção, agitação irritabilidade, sono agitado;
  • Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem.

É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo 5.

Estimulação

Atenção, abrir em uma nova janela.É fundamental que os portadores de Cri du Chat sejam estimulados o mais precocemente possível, para desenvolver suas potencialidades. Através da estimulação precoce é possível aprimorar as funções mentais como as ligadas à percepção, memória aprendizagem, linguagem, pensamento e funções motoras, desde que devidamente estimuladas.

Fisioterapia na Síndrome de Cri Du Chat

A criança com poderá apresentar um atraso no desenvolvimento neuromotor (rolar, sentar, engatinhar, andar, etc.). As dificuldades poderão apresentar-se ao nascimento ou durante o início da infância. O diagnóstico é muito importante para que o terapeuta oriente-se sobre problemas médicos ou contra-indicações que podem interferir nos procedimentos de avaliação. Contudo, é essencial que tal não cause mudanças na conduta do terapeuta no sentido de prender-se a conceitos predeterminados sobre as potencialidades da criança com base no desempenho das demais crianças com o mesmo diagnóstico. No tratamento do bebê ou criança pequena, deve-se fazer uma abordagem transdisciplinar (médico, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, psicólogo, etc.). As crianças que participam de um programa de intervenção precoce, que significa atendimento nos primeiros meses de vida, são beneficiadas. Os pais recebem orientações práticas acerca da melhor forma para lidar com seu filho, no aspecto de posicionamento, estímulo ao movimento, controle postural e atividade funcional, bem como dúvidas gerais, que vão surgindo no dia a dia da família. Os profissionais devem centralizar-se nas potencialidades e déficits que estiverem presentes clinicamente e não somente no diagnóstico da criança. É interessante ressaltar sobre a individualidade, onde há muitas diversidades comportamentais e de desempenho para cada caso. O plano de tratamento deverá estar baseado numa avaliação cuidadosa e no estabelecimento de objetivos associado, naturalmente, ao trabalho de orientação familiar observando e suprindo suas necessidades. A habilitação da criança precisa ser direcionada para os três principais domínios da aprendizagem: sensoriomotor, emocional-afetivo e cognitivo-perceptivo. A meta da fisioterapia é maximizar o potencial da criança através do alívio de quaisquer déficits sensoriomotores, enfatizar o desenvolvimento neuromotor normal e enfocar suas necessidades totais. As abordagens geralmente incluem técnicas para melhorar o tono muscular e favorecer desenvolvimento de padrões normais de movimento (equilíbrio, coordenação motora, marcha). Devemos, também, estimular a melhor integração de algumas modalidades sensoriais como, por exemplo, a proprioceptiva (vestibular, muscular e articular), bem como visuais e táteis. É importante usarmos ambientes, materiais e equipamentos diversos, a fim de que sua habilitação proporcione e possibilite uma iniciativa motora para que a criança possa usá-las no seu dia a dia. Para assegurar a transferência dos efeitos benéficos do tratamento, devemos incluir no programa de terapia a instrução dos pais, professores, cuidadores e demais profissionais que atuam na habilitação e que prestem assistência das técnicas de levantar, carregar e manusear a criança. Crianças com SCDC que recebem tratamento adequado poderão apresentar melhor performance nos diferentes aspectos como o motor, cognitivo e social, o que facilitará sua integração social.

Fonte: Portal Cri Du Chat

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