SÍNDROME DE MAROTEAUX-LAMY, CAUSA E TRATAMENTO

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Trata-se de uma doença hereditária causada por alterações na enzima Arilsulfatase B, que fica impedida de degradar polissacarídeos

A doença que apresenta sintomas de baixa estatura, deformações faciais, otite recorrente, pescoço curto, rigidez muscular e mau formações esqueléticas é a Síndrome de Maroteaux-Lamy, também conhecida por Mucopolissacaridose VI. Ela é uma doença hereditária causada por alterações na enzima Arilsulfatase B. Por conta disso, ela fica impedida de degradar polissacarídeos, deixando-o acumular nas células.

O diagnóstico da síndrome de Maroteaux-Lamy é feito por um médico com especialização em genética. Ele pode usar de exames bioquímicos, além da análise clínica. Quanto mais cedo a doença for descoberta, mais rápido se pode traçar planos de intervenção, a fim de que a criança leve uma vida saudável e longe de tantas complicações.

A velocidade com que os sintomas começam a aparecer nas pessoas depende do organismo de cada uma delas. Em alguns casos, eles podem começar a partir dos seis meses de vida. Quanto a velocidade com que eles se desenvolvem, também vai variar de pessoa para pessoa. A síndrome de Maroteaux-Lamy é considerada uma doença rara, pois atinge uma criança a cada 340 mil.

Os portadores da síndrome

Nesse caso, as pessoas que são apontadas como portadoras da síndrome de Maroteaux-Lamy apresentam inteligência normal, não sendo necessário qualquer medida para oferecer educação especial em escolas dessa modalidade. O único cuidado que se deve tomar diz respeito ao conforto na escola, pois, em decorrência de alguns sintomas desenvolvidos pela doença, essas pessoas precisam de materiais adaptados, que facilitem a interação com os professores e colegas de sala.

Como lidar com a síndrome de Maroteaux-Lamy

A síndrome de Maroteaux-Lamy é uma doença sem cura. Porém, alguns tratamentos alternativos podem ser usados para minimizar alguns sintomas causados pela doença. Esses tratamentos consistem no transplante de medula óssea e a terapia de reposição enzimática. Outro ponto que ajuda muito na qualidade de vida das pessoas portadoras da síndrome é a realização de fisioterapia. Ela vai atuar na diminuição da rigidez muscular e na ampliação dos movimentos corporais.

Vale ressaltar que, nem todos os pacientes que são portadores da síndrome de Maroteaux-Lamy apresentam todos os sintomas que caracterizam a doença. Isso vai depender da forma com que cada organismo reage.

Mais sintomas da síndrome de Maroteaux-Lamy

Além dos sintomas evidenciados no início do texto, os portadores da síndrome de Maroteaux-Lamy podem desenvolver uma série de outros. Para ficar por dentro de todas as possibilidades, acompanhe essa lista com os principais sintomas da doença:

Juntamente com a baixa estatura, os portadores da síndrome de Maroteaux-Lamy podem apresentar características faciais grosseiras, tais como: nariz largo, achatamento da ponte nasal, macroglossia e aumento do volume dos lábios, macrocefalia, pescoço curto e protusão ocular; córnea opacificada; infecções frequentes nos ouvidos, nos seios da face ou pneumonia; respiração ruidosa ou tendência a ficar facilmente com falta de ar; hérnias de umbigo ou virilha; abdome saliente, causado pelo aumento do fígado e/ou baço; rigidez nas articulações dos ombros, cotovelos, mãos, quadris e joelhos; sopro cardíaco, que pode ser detectado pelo médico durante ausculta com estetoscópio e mudanças nas formas de vários ossos.

Por: Robson Merieverton

Fonte: www.queridasaude.com.br

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