SÍNDROME DE PRADER-WILLI

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A síndrome de Prader-Willi é uma doença congênita, que afeta o sistema nervoso central, causando um atraso leve ou moderado no desenvolvimento físico e mental, distúrbios de aprendizagem, alteração no comportamento, no desenvolvimento sexual e uma necessidade involuntária e constante de comer. Esse apetite compulsivo, associado ao gasto reduzido de calorias também caracteriza a doença, levando à obesidade.

A maioria das manifestações citadas decorre de interferências no funcionamento do hipotálamo, área do cérebro que regula a fome, a temperatura corporal, o sono e o balanço de líquidos no corpo, além de estar implicada no comportamento sexual e na expressão das emoções.

Descrita pela primeira vez pelos médicos suíços A. Prader, H. Willi e A. Labhart, a síndrome de Prader-Willi é a forma mais comum de obesidade de causa genética, tendo uma incidência estimada em um caso para cada grupo de 15 mil recém-nascidos vivos. Assim como ocorre em outras doenças genéticas que determinam algum grau de atraso neurológico, o bom desenvolvimento do portador da doença depende de terapias e estímulos, que evidentemente são mais eficazes quando precocemente instituídas.

O maior risco implicado com a síndrome está na instalação de obesidade precoce. No entanto, desde que seja realizada a prevenção do excesso de peso e de suas graves conseqüências – como hipertensão arterial, diabetes e dificuldades respiratórias –, a expectativa de vida desse grupo se aproxima ao da restante da população.

Causas e sintomas

O quadro de sintomas tem duas fases distintas. Na primeira, que se inicia ao nascimento, o bebê apresenta baixo peso e estatura, leves anomalias na face, choro fraco, vitalidade reduzida, baixa temperatura corporal e acentuada diminuição da força muscular – a criança é toda molinha –, o que dificulta a sucção e a deglutição. Essa manifestação, chamada de hipotonia, melhora por volta dos 8 aos 11 meses e, com isso, o bebê fica mais alerta, passa a ter mais apetite e começa a ganhar peso.

A obesidade surge, em média, aos 2 anos, com uma constante sensação de fome e um interesse exagerado por comida, e marca o início da segunda fase. Nessa etapa, o atraso neurológico fica evidente, com a demora da criança para engatinhar, andar e falar, com problemas de aprendizagem e com inatividade. Fisicamente, com freqüência observa-se menor pigmentação da pele, cabelos e olhos, tamanho reduzido de mãos, pés e genitais.

Uma manifestação marcante desta doença é a diminuição da sensibilidade à dor, o que pode levar a criança a se machucar e, ao cutucar feridas, perpetuar ferimentos na pele. Outras características referem-se a alterações faciais típicas, como testa estreita, olhos amendoados e estrabismo. Alguns portadores, particularmente entre 3 e 5 anos de idade, podem apresentar depressão, irritabilidade, mudanças repentinas de humor, desobediência ou falta de cooperação, impulsividade, agitação, obsessão por idéias, atividades ou comportamento social inapropriado. Quando adultos, costumam ser muito teimosos e temperamentais.

A síndrome de Prader-Willi resulta de anomalia no cromossomo 15, que ocorre no momento da formação dos gametas. Em 75% dos casos, a cópia paterna desse cromossomo apresenta uma falha – uma deleção, no jargão médico – em um segmento e, assim, não contém os genes que ali deveriam estar inseridos. Nos demais portadores também há ausência da informação genética paterna, mas o motivo é a presença de duas unidades maternas do cromossomo 15 e nenhuma do pai – numa situação normal, vale lembrar, a criança herda duas cópias de cada um dos 23 cromossomos: uma do pai e outra da mãe.

A alteração do material genético determina o mal funcionamento do hipotálamo, um dos responsáveis pelas manifestações da síndrome. Em geral, essas anomalias cromossômicas surgem de forma esporádica, sem história de doença genética familiar, embora existam raros casos de recorrência em uma mesma família.

Exames e diagnósticos

A suspeita da síndrome geralmente costuma ser levantada diante da hipotonia no primeiro ano de vida e pela obesidade e atraso neuromotor, anos após. O  diagnóstico, porém, depende da realização de um teste genético no sangue, que consegue identificar a ausência de informações provenientes de região do cromossomo 15 paterno.

Contudo, cada vez mais os médicos recomendam que essa investigação seja efetuada logo após o nascimento do bebê que apresentar sintomas característicos, como a hipotonia e a dificuldade de sucção. Essa conduta evita a necessidade de expor a criança a métodos diagnósticos mais invasivos e, sobretudo, permite que os pais tenham oportunidade de prevenir a obesidade e , precocemente, tenham acesso ao suporte profissional necessário para o tratamento da síndrome.

Tratamento e prevenções

Não existe meio de recuperar a informação genética perdida. Assim sendo, o tratamento se baseia em estratégias terapêuticas e educacionais para garantir à criança o melhor desenvolvimento físico e mental possível. As medidas incluem intervenções de pediatra e endocrinologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, pedagogo e psicólogo, além do indispensável e importantíssimo apoio familiar, sobretudo no que tange aos estímulos e à manutenção de hábitos saudáveis, como a alimentação equilibrada e a prática de atividade física.

Com todo esse acompanhamento, o portador da síndrome pode chegar a um desenvolvimento e aprendizagem bastante razoável. O suporte psicológico é particularmente importante na adolescência, quando o cuidado com a alimentação pode ser mais difícil. Além disso, tem se indicado o uso de hormônio de crescimento, com o intuito de promover um aumento da estatura final.

Não há como evitar o desarranjo cromossômico que envolve a síndrome de Prader-Willi, uma vez que essa falha surge de maneira aleatória e esporádica na maioria dos casos. Sabe-se que a idade materna avançada aumenta a chance de ocorrer a forma da doença que é causada pela presença de dois cromossomos 15 maternos e nenhum paterno.

O aconselhamento com geneticista constitui uma boa saída para conhecer efetivamente qual a  probabilidade de repetição da doença, tirar dúvidas e, assim, fazer um planejamento familiar mais consciente.

Fonte: Assessoria Médica Fleury – http://www.fleury.com.br

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